
Lactoseintoleranz manifestiert sich durch allgemeine abdominelle Beschwerden, wie Blähungen, Inappetenz, Diarrhöen und Bauchkrämpfe. Eine Abklärung ist nur mittels funktionalem Test möglich, was eine gewisse Belastung des Patienten beinhaltet.
Lactose aus der Nahrung wird normalerweise an der apikalen Membran der Enterozyten vom Enzym Lactase in Glucose und Galactose gespaltet, welche dann von den Enterozyten aufgenommen werden. Der Glucoseanstieg im Blut kann dann über 3 Stunden beobachtet werden. Wenn ein Mangel an Lactase besteht, verbleibt Lactose im Darm, wo es von Darmbakterien verstoffwechselt wird. Dabei entstehen Gase, welche als lästige Blähungen wahrgenommen werden und Schmerzen verursachen können. Die osmotische Wirkung des Disaccharides kann Diarrhöen auslösen.
Die Bestimmung des Stuhl-pHs wird heute nicht mehr empfohlen.
Weitere Möglichkeiten zur Abklärung einer Laktoseintoleranz sind Atemteste (Wasserstoff, siehe Blaubuch Medizin, Gastroenterologie Kapitel 6.1.7, oder auch mit C-13 Kohlendioxid)
Heute empfiehlt es sich mittels PCR die Mutation im Lactase-Gen nachzuweisen, um den Patienten die unangenehme und oft schmerzhafte abdominale Prozesse zu ersparen. | 
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