| Analysenname |
Acylcarnitine CPT-II-Mangel |
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Plasma/ Serum,Filterpapier-Karte gelb |
| Institut / Labor / Telefon |
Klinische Chemie und Immunologie - 041 205 52 52 |
| Auftragsformular |
Klinische Chemie / Autoimmunität |
| Rubrik |
Pädiatrie/Stoffwechsel |
| Material |
Plasma Lithium-Heparin, Monovette grün, 4.9ml
Spezielle gelbe Filterpapier-Karte |
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Alternativmaterial: Serum (Monovette braun oder weiss)
Störfaktoren: Kontamination der Filterpapierkarte mit EMLA, hämolytisches Serum/Plasma |
| Patientenvorbereitung |
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| Probenentnahme |
30 µl Plasma/Serum pro Kreis mit Pipette auftragen, Karte einige Stunden gut trocknen lassen |
| Mindestvolumen |
2 oder mehr Kreise auf der Filterpapier-Karte |
| Mindestvolumen Kinder |
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| Analysenfrequenz |
einmal pro Woche |
| Probenbehandlung |
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| Versand und Transport |
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| Haltbarkeit / Lagerung / Nachbestellung |
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| Methode |
Aminosäurenchromatographie |
| Referenzbereich |
Bitte beachten Sie die Angaben auf dem externen Befundformular. |
| Externes Labor |
Analyse erfolgt im Partnerlabor |
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| Indikation |
Verdacht auf Fettsäureoxidationsstörungen und verschiedene Organoazidurien. Ergänzt das Neugeborenenscreening, ersetzt es aber nicht. |
| Alternative Suchbegriffe |
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| Laborkartei-Links |
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| Web-Links |
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| Bemerkungen |
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Die Acylcamitin-Analyse wird in der Regel mit Vollblut durchgeführt. Dieses wird, wenn möglich, gleich nach der Entnahme auf die Testkarte gestrichen. Bei Verdacht auf einen Mangel an CPT II (Carnitin-Palmitoyltransferase Typ II) oder Carnitin-Transloskase (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier) empfiehlt sich eine zusätzliche Analyse von Serum/Plasma, welches nicht hämolytisch sein darf.
Auftragsformular extern: Kinderspital Zürich, Klinische Chemie, Rückseite, Aminosäuren- und EnergieStoffwechsel ; Filterpapierkarte.
Wenn Karte gut getrocknet, Versand per A-Post in normalem Couvert. |
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