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Laborkartei


Analysenname
Faktor-V-Leiden Mutationsnachweis
Vollblut

Institut / Labor / Telefon
Medizinische Mikrobiologie - 041 205 3459

Anforderung
order&entry (o&e)

Auftragsformular*
Rubrik

*nur bei Ausfall o&e/
Nachbestellungen
Morphologie
Hämostase


Material
EDTA, Monovette violett, 2.6 ml



Patientenvorbereitung
Genetische Untersuchung: Der verordnende Arzt/Ärztin ist verantwortlich für die Einholung der Einverständniserklärung, welche in der Patienten-Akte abgelegt wird. Das Formular kann via untenstehendem Link ausgefüllt werden, muss aber nicht ins Labor gesendet werden.

Probenentnahme
Es muss eine separate Monovette entnommen werden.

Mindestvolumen
1 mL EDTA Vollblut

Mindestvolumen Kinder


1 mL EDTA Vollblut

Analysenfrequenz
1 x wöchentlich

Haltbarkeit / Lagerung / Nachbestellung
Haltbarkeit/Lagerung: EDTA Vollblut 1 Woche bei 4 °C
-

Methode
PCR

Referenzbereich
keine Mutation

Taxpunkte, AL-Position
61 + 93 Taxpunkte
6001.03 + 6200.64

Indikation
Venöse und arterielle Thromboembolien, vaskuläre Schwangerschaftskomplikationen

Alternative Suchbegriffe
FVL, FV, APC-Resistenz, Leiden-Mutation, R506Q

Laborkartei-Links
Prothrombin Mutationsnachweis, APC-Resistenz, Thrombophilie-Abklärung

Web-Links
Einverständniserklärung
https://www.luks.ch/sites/default/files/2022-02/2022_02_11_Informierte%20Zustimmung%20zu%20genetischen%20Untersuchungen.pdf








Klinik, Biochemie

Der Verlust der antikoagulatorischen Wirkung von aktiviertem Protein C (APC-Resistenz) beruht zu >95% auf der Faktor V-Leiden Mutation. Diese Punktmutation im Faktor V Gen führt zu einer Aminosäure-Substitution R506Q, welche die APC-Resistenz bewirkt. Mit dem Mutationsnachweis ist ein höheres Thromboserisiko assoziert: bei homozygotem Mutationsnachweis ist es 50-100 fach erhöht; bei heterozygotem Mutationsnachweis 5 -10 fach.

Erstellung und Freigabe

Erstellt
Geprüft
Freigabe

08/13/2008 10:15 AM
02/16/2022
03/03/2022

Lili, Zu, P.Schmid
Luzia Wiederkehr
Kornelius Arn