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Laborkartei
Analysenname
EPO-Rezeptor Mutationen
Vollblut
Institut / Labor / Telefon
Hämatologie-Labor - 041 205 52 55
Anforderung
order&entry (o&e)
Auftragsformular*
Rubrik
*nur bei Ausfall o&e/
Nachbestellungen
Inselspital Bern, Hämatologie genomische Analysen, Hereditäre Erkrankungen
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Material
EDTA, Monovette violett, 7.5 ml
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Patientenvorbereitung
Genetische Untersuchung: Der verordnende Arzt/Ärztin ist verantwortlich für die Einholung der Einverständniserklärung und der Kostengutsprache welche in der Patienten-Akte abgelegt und zusätzlich ans Labor mitgegeben wird.
Probenentnahme
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Mindestvolumen
7.5 ml Blut
Mindestvolumen Kinder
7.5
ml Blut
Analysenfrequenz
Mo - Do, Probenmaterial muss innerhalb 24 h nach Entnahme und bis
Fr 14.00 Uhr am Bestimmungsort eintreffen!
Haltbarkeit / Lagerung / Nachbestellung
Haltbarkeit/Lagerung: 24 h bei RT
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Methode
PCR und Sanger Sequenzierung
Methoden-Typ: qualitativ
Referenzbereich
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Externe Analyse
Analyse erfolgt in externem Partnerlabor
Externes Labor
Analyse erfolgt im Partnerlabor
Adresse Partnerlabor
50 Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik
Taxpunkte, AL-Position
- Taxpunkte
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Indikation
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Alternative Suchbegriffe
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Laborkartei-Links
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Web-Links
Auftragsformular Bern (Handeintrag bei "Klinische Angaben / Diagnose"):
Auftragsformular_CGL_Hämatologie_Hereditäre_Erkrankungen.pdf
Einverständnisserklärung
Einverständniserklärung_CGL_ohne_Zufallsbefunde.pdf
Klinik, Biochemie
EPOR Mutationen liegen in der zytoplasmatischen Domäne des EPO-Rezeptors (Exone 7 und 8) und führen meist zu einem Verlust des negativ regulatorischen C-Terminus des Rezeptors. Die typischen EPOR Mutationen sind nonsense-Mutationen, d.h. eine Aminosäure wird gegen ein Stop-Codon augetauscht, was zu einem verkürzten Protein führt. Mutierte EPO-Rezeptoren sind hypersensitiv für EPO und führen zu einer gesteigerten Proliferation der roten Zellreihe (Erythropoiese) bei normalem oder erniedrigtem EPO-Spiegel. Die Mutation folgt typischerweise einem autosomal dominanten Erbgang.
(Inselspital Bern)
Bemerkungen
Analyse: Das EPOR-Mutationsscreening erfolgt aus peripherem Blut. DNA wird extrahiert und die Exons 7 und 8 des EPOR-Gens werden mittels PCR und Sequenzanalyse analysiert.
(Inselspital Bern)
Antwortzeit dauert 5 - 10 Tage
Labor intern:
Analysencode
:
VEPOM
Zusätzliche Vorbereitungen:
Werte vom aktuellen HG2 mitsenden. Wenn kein aktuelles HG2 vorhanden oder Patient nicht mehr da ist, muss keines mitgeschickt werden.
WICHTIG
: Die Röhrchen für den Versand dürfen nicht geöffnet werden!
WICHTIG
: Einverständniserklärung und Kostengutsprache muss mitverschickt werden
Versand/ Transport:
Mo - Fr ungekühlt per A-Post
-> muss bis 14:00 Uhr in Bern eintreffen!
Versandcouvert und Etiketten:
ACHTUNG
: Für Bern sind zwei verschiedene Versandcouverts vorhanden
Clinical Genomics Lab (CGL)
Fachbereich Hämatologie
Inselspital
3010 Bern
Tel. +41 31 632 03 09
haematologie.cgl@insel.ch
www.cgl.insel.ch
Erstellung und Freigabe
Erstellt
Geprüft
Freigabe
11/23/2015 04:42 PM
08/06/2023
12/05/2021
SKa
Priska Salis
Kornelius Arn
