Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine seltenen Stoffwechselstörung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Sie beeinträchtigt die Entwicklung eines Kindes bereits im Mutterleib. Durch die angeborene Störung der Cholesterinsynthese, wird das Enzym 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) vermindert oder defekt gebildet. Die Betroffenen sind daher nicht in der Lage, ausreichend Cholesterin herzustellen. Dafür sind die Cholesterinvorstufen 7- und 8-Dehydrocholesterol, die in einem gesunden Organismus nur in sehr geringen Mengen vorkommen, in erhöhten Konzentrationen zu finden.
Betroffene Kinder weisen meistens bereits bei der Geburt Auffälligkeiten auf. Die Beeinträchtigungen sind sehr unterschiedlich. Sie reichen von nur leicht betroffen bis hin zu lebensbedrohlichen Schädigungen. Zu den häufigsten Auffälligkeiten gehören:
- zusammengewachsene 2. und 3. Zehen, überzählige Finger oder Zehen
- geistige Behinderungen
- kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Gedeihstörung
- nach oben zeigende Nasenlöcher sowie hängende Augenlieder
- Genitalfehlbildungen
- Herzfehler
Die Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung, ausser es sind lebenswichtige Organe durch das Syndrom betroffen. |
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