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Laborkartei


Analysenname
JAK2 V617F (Diagnose)
Vollblut

Institut / Labor / Telefon
Hämatologie-Labor - 041 205 52 55

Anforderung
order&entry (o&e)

Auftragsformular*
Rubrik

*nur bei Ausfall o&e/
Nachbestellungen
Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik


Material
EDTA, Monovette violett, 7.5ml
EDTA-Knochenmark
Heparin-Knochenmark

-

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Patientenvorbereitung
Auftragsformular muss vom Auftraggeber ausgefüllt werden

Genetische Untersuchung: Der verordnende Arzt/Ärztin ist verantwortlich für die Einholung der Einverständniserklärung, welche in der Patienten-Akte abgelegt wird.
Das Formular kann bei uns bezogen werden, muss aber nicht ins Hämatologie-Labor gesendet werden (siehe Web-Link unten).

Probenentnahme
Probe sofort mit Antikoagulans mischen

Mindestvolumen
7.5 ml Blut
5 ml Knochenmark

Mindestvolumen Kinder


7.5 ml Blut
5 ml Knochenmark

Analysenfrequenz
Mo - Fr

Haltbarkeit / Lagerung / Nachbestellung
Haltbarkeit/Lagerung: 24 h bei RT
-

Methode
droplet digital PCR (ddPCR )
Methoden-Typ: quantitativ

Referenzbereich
Die Sensitivität der Analyse beträgt 0.03% VAF.




Externe Analyse
Analyse erfolgt in externem Partnerlabor

Externes Labor
Analyse erfolgt im Partnerlabor

Adresse Partnerlabor
50 Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik

Taxpunkte, AL-Position
- Taxpunkte
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Indikation
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Alternative Suchbegriffe
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Laborkartei-Links
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Web-Links
Auftragsformular Bern:
Microsoft Word - Auftragsformular CGL Hämatologie_Neoplastische Erkrankungen.docx

Analysenverzeichnis Bern
https://cgl.insel.ch/de/fachbereich-haematologie/angebotene-analysen/analysenverzeichnis

Einverständniserklärung
https://www.luks.ch/sites/default/files/2022-02/2022_02_11_Informierte%20Zustimmung%20zu%20genetischen%20Untersuchungen.pdf




Klinik, Biochemie

Das Vorliegen der V617F Mutation im JAK2 (Janus Kinase 2) -Gen bestätigt die Klonalität z.B. im Rahmen eines MPS. Mehr als 80% der PV sowie je 40-50% der ET und OMF sind positiv für die JAK2 V617F Mutation, während sekundäre Erythrozytosen und Thrombozytosen negativ sind für die Mutation. (Inselspital Bern)

Bemerkungen

Da auch in der gesunden Bevölkerung die JAK2 V617F Mutation mit bis zu 0.035% gemessen wird, gelten bei Diagnose alle Werte ≤0.035% als negativ, zwischen 0.035% - 1% grenzwertig und ≥1% positiv. Bei Follow Ups gelten Werte ≤0.03% als negativ. (Inselspital Bern)

Antwortzeit dauert 5 - 10 Tage


Labor intern:

Analysencode:
VJAK2

Zusätzliche Vorbereitungen:
Werte vom aktuellen HG2 mitsenden. Wenn kein aktuelles HG2 vorhanden oder Patient nicht mehr da ist, muss keines mitgeschickt werden.
WICHTIG: Die Röhrchen für den Versand dürfen nicht geöffnet werden!
Einverständniserklärung ist durch den Auftraggeber einzuholen und in die Patientenakte zu hinterlegen

Versand/ Transport:
Mo - Fr ungekühlt per A-Post


Versandcouvert und Etiketten:
ACHTUNG: Für Bern sind zwei verschiedene Versandcouverts vorhanden


Clinical Genomics Lab (CGL)
Fachbereich Hämatologie
Inselspital
3010 Bern
Tel. +41 31 632 03 09
haematologie.cgl@insel.ch
www.cgl.insel.ch

Erstellung und Freigabe

Erstellt
Geprüft
Freigabe

10/27/2015 02:31 PM
08/18/2023
12/05/2021

SKa
Priska Salis
Kornelius Arn