Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der eine Eisenüberladung der Zellen in Leber, Pankreas, Herz, Gelenken und anderen Organen zu einer Schädigung dieser Organe führt. 85-90% der Patienten mit HH haben eine Mutation im HFE-Gen: Entweder homozygot für die Mutation C282Y oder compound heterozygot für beide Mutationen C282Y und H63D. Heterozygotes Vorliegen einer C282Y-Mutation, bzw. homozygote H63D- oder S65C-Mutationen sind nicht mit hereditärer Hämochromatose assoziiert. Die Eisenüberladung bei HH wird mittels Aderlässen therapiert bzw. verhindert. |
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