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Laborkartei


Analysenname
Mevalonsäure
Urin

Institut / Labor / Telefon
Klinische Chemie und Immunologie - 041 205 52 52

Anforderung
order&entry (o&e)

Auftragsformular*
Rubrik

*nur bei Ausfall o&e/
Nachbestellungen
Urin / andere Materialien / Med. / Drogen
handschriftlicher Eintrag

Material
Urin ohne Zusatz [Urinmonovette gelb]

-

-

Patientenvorbereitung
-

Probenentnahme
Abklärung HIDS (Hyperimmunoglobulinämie D Syndrom) bitte die Urinprobe während eines Fieberschubs sammeln.

Mindestvolumen
5 ml

Mindestvolumen Kinder




Analysenfrequenz
bei Bedarf

Haltbarkeit / Lagerung / Nachbestellung
-
Nachbestellung: 1 Monat

Methode
Gaschromatographie-Massenspektrometrie GC-MS

Referenzbereich
Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen.

Material
Alter
Referenzbereich
Urin
alle
< 1.0 mmol/mol Kreatinin

Störfaktor: U.a. Substanzen, welche die gleiche Retentionszeit haben und gleiche Fragmente bilden wie die Verbindungen, die bestimmt werden sollen.




Externe Analyse
Analyse erfolgt in externem Partnerlabor

Externes Labor
Analyse erfolgt im Partnerlabor

Adresse Partnerlabor
6 Kinderspital Zürich ZHK

Taxpunkte, AL-Position
250 + 2.5 + 1 Taxpunkte
1658.00 + 1510.00 + 1740.00

Indikation
Abklärung HIDS (Hyperimmunoglobulinämie D Syndrom)

Alternative Suchbegriffe
-

Laborkartei-Links
-

Web-Links
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Diagnostische Beurteilung

Diagnostische Beurteilung
Bitte fordern Sie bei Verdacht auf eine Mevalonazidurie eine Bestimmung der organischen Säuren im Urin an. Cave: Unsere Analyse schliesst das Vorliegen eines Hyper-IgD-Syndoms nicht aus.

Umrechnung / Faktor
-

Klinik, Biochemie

Mevalonsäure ist eine organische Säure mit der Summenformel C6H12O4. Sie ist das Produkt der Hydroxy-Methyl-Glutaryl-CoA-Reduktase-Reaktion, welche den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Cholesterinbiosynthese katalysiert. Mevalonsäure wird dabei, mittels Mevalonatkinase zu Mevalonsäurephosphat umgewandelt.

Ein Mangel an Mevalonatkinase resultiert in einer pathologischen Anhäufung der Mevalonsäure oder Mevalonolakton. Dieser Vorgang ist pathognomonisch für die Mevalonazidurie, eine Stoffwechselkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird.

Bemerkungen

Auftragsformular extern: Kinderspital Zürich
Vorderseite: bitte organische Säuren anstreichen (ist dort beinhaltet)

Creatinin wird mitbestimmt, Angaben in mmol Mevalonsäure / mol Creatinin.

Erstellung und Freigabe

Erstellt
Geprüft
Freigabe

07/03/2009 09:57 AM
02/22/2022
07/03/2009

KB
Gassmann Lara
Rieser S.